Лаборатория по медицинска генетика

Лабораторията по медицинска генетика е част от лабораторно –диагностичния блок на УМБАЛ „Лозенец“. Разположена   на площ от над 200 кв. метра и осъществява дейност от 2017 г. Лабораторията  е база за обучение по медицинска генетика на специализанти, докторанти и студенти. Предоставя възможности за извършване на богата гама генетични изследвания:

• Цитогенетичен (кариотипиране) и молекулярно-цитогенетичен анализ (FISH)
• Молекулярно генетични изследвания за диагностика на моногенни заболявания и предразположения (PCR, RT-PCR, секвениране и др.)
• Фармакогенетични изследвания
• Анализ и реанализ на данни от новогенерационно секвениране (NGS)

Оборудването включва уникална за страната високопроизводителна апаратура, като автоматизирани системи за пречистване на нуклеинови киселини (QIAsymphony SP/AS, MagNA Pure 96 System, EZ1 Advanced XL и др.), пробоподготовка (QIAgility, Freedom EVO 100) и анализ (GenomeLab GeXP, PyroMark Q24 и др.).

Лабораторията е подходящ партньор за осъществяване на научно-изследователски и развойни проекти не само заради материално-техническата база, с която разполага, но и заради експертизата на персонала.

Екипът на лабораторията включва лекари и молекулярни биолози с опит в диагностиката на наследствените заболявания при човека.

Доц. д-р Радослава Въжарова, дм – Началник лаборатория; лекар специалист по медицинска генетика

Д-р Атанас Сяров – лекар, редовен докторант по медицинска генетика

Аделина Йосифова – молекулярен биолог, доктор по генетика

Теодор Тодоров – молекулярен биолог, доктор по генетика

Екипът на лабораторията предлага медико-генетично консултиране и генетични изследвания на пациенти/семейства при планиране на бременност, семейства с репродуктивни проблеми, вродени аномалии, интелектуален дефицит, редки генетични болести, сърдечно-съдови заболявания и предразположения, фамилни онкологични заболявания, наследствени чернодробни заболявания и др.

Какво е “генетично изследване”?

Генетичното изследване търси промени, понякога наричани мутации или варианти, във Вашата ДНК. Генетичното изследване е полезно в много области на медицината и може да промени медицинските грижи, които получавате вие или друг член на вашето семейство. Например, генетичното изследване може да потвърди диагноза за генетично състояние като синдром на чуплива Х-хромозома (Fragile X syndrome, OMIM: 300624 ) или да предостави информация за риска от развитие на рак. Съществуват много различни видове генетични тестове. Генетичните тестове се правят с помощта на кръвна проба (или друга биологична проба: букална лигавица, амниотична течност) и резултатите, в зависимост от сложността на анализа, обикновено са готови след няколко дни до няколко седмици. Тъй като споделяме своята ДНК с членовете на семействата си, ако се установи, че имате генетична промяна, членовете на Вашето семейство може да имат същата промяна. Генетичното консултиране преди и след провеждане на генетично изследване може да помогне да се уверите, че са изследвани правилните членове на Вашето семейство, че е назначен правилният генетичен тест и че разбирате резултатите си.

Защо се прави?

Генетичните изследвания играят важна роля за определяне на риска от развитие на определени заболявания, както и за скрининг, а понякога и при избор на подходящо лечение. Различни видове генетични тестове се правят по различен повод:

• Диагностично изследване. Ако имате симптоми на заболяване, което може да бъде причинено от генетични промени (мутации, варианти), генетичните тестове могат да разкрият дали имате предполагаемото заболяване. Например, генетично изследване може да се използва за потвърждаване на диагнозата Кистична фиброза, болест на Хънтингтън или друга.
• Пресимптоматично и предиктивно тестване. Ако имате фамилна история за генетично заболяване, провеждането на генетично изследване, преди да имате проявени симптоми, може да покаже дали сте изложени на риск от развитие на това състояние. Например, този тип тест може да бъде полезен за идентифициране на риска от някои видове рак (колоректален, на гърда/яйчник).
• Изследване за носителство. Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване - като бета-таласемия (Средиземноморска анемия) или Кистична фиброза (Муковисцидоза) - или принадлежите към етническа група, която има висок риск за специфично генетично заболяване, може да изберете да направите генетично изследване, преди да имате деца. Разширен скринингов тест за носителство може да изследва гени, свързани с широк кръг генетични заболявания и да установи дали Вие и Вашият партньор сте носители на патологични варианти за едно и също заболяване.
• Фармакогенетични изследвания. Ако имате определено заболяване, този вид генетично изследване може да помогне на Вас и Вашия лекар да определите кои лекарства и в каква дозировка ще бъдат най-ефективни и полезни за Вас.
• Пренатално тестване. Ако сте бременна, тестовете могат да открият някои видове аномалии в хромозомите/гените на вашето бебе. Синдромът на Даун (тризомия 21) и синдромът на Едуардс (тризомия 18) са две генетични заболявания, които често са обект на дородовия скрининг за хромозомни болести. Традиционно това се прави чрез анализ на биохимични маркери в кръвта на бременната. По-нов подход за скрининг са тестовете, познати като НИПТ, които анализират свободна извънклетъчна ДНК в кръвта на майката. Генетично изследване на клетки от околоплодна течност или хорион се използва за диагностика на хромозомни или моногенни заболявания на плода.
• Скрининг на новородени. Това е най-често срещаният вид генетично изследване. В България се изисква новородените да бъдат изследвани още в първите дни след раждането за определени генетични и метаболитни аномалии, които причиняват заболявания. Този вид генетично изследване е важно, защото ако резултатите покажат, че има заболяване като вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия или фенилкетонурия (PKU), грижите и лечението могат да започнат веднага.