Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Лозенец“ ЕАД Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Лозенец“ ЕАД Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Лозенец“ ЕАД Университетска многопрофилна болница за активно лечение „Лозенец“ ЕАД

Д-р Теодор Тодоров: В болница “Лозенец” ще изследваме човешкия геном за диагностика на голям брой наследствени заболявания

• Когато са информирани за своя генетичен статус, пациентите могат да са активен участник при взимането на решения за живота и здравето си
• Д-р Тeодор Тодоров е молекулярен биолог в Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология на УМБАЛ „Лозенец“.

 - Д-р Тодоров, какви данни дава новото изследване на човешкия геном, което правите?

- Повечето генетични изследвания се правят еднократно в живота, освен при необходимост от потвърждаване на някаква находка. Независимо дали ще си направите генетичното изследване веднага след раждането или 30 години по-късно, резултатът ще бъде един и същ. Секвенирането от ново поколение (NGS, Next Generation Sequencing) позволява за кратко време да се получи информация за човешкия геном, съставен от над 3 милиарда нуклеотидни двойки, изграждащи човешката ДНК молекула.

Тази нова технология ни позволява да извършваме както таргетно секвениране на гени за определени групи заболявания, така и да получим информация за целия геном. По този начин може да се създаде индивидуален молекулярно генетичен профил.

Този персонализиран подход е изключително важен, тъй като всички ние сме различни и реагираме по различен начин на едни и същи фактори като храни, лекарства или на заболяване като ковид например. Всеки един от нас носи в своите гени информация за определени рискове или предразположения. Разполагайки с тази информация, бихме могли да предскажем риска от възникването на определени болестни състояния или да определим ефективността от дадено лечение, например.

Един от най-смислените проекти за приложение на NGS е скрининг при новородени за подбрани генетични заболявания, които могат да бъдат избегнати чрез подходяща превенция или терапия, когато проблемът бъде открит навреме. Повечето специалисти се обединяват около мнението за препоръчителен неонатален скринингов панел от поне 36 заболявания. Броят им в програмите на различните държави варира в широки граници. Българската национална програма покрива само три - фенилкетонурия, хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Ние предлагаме възможност родителите да включат още между 50 и 200 заболявания в зависимост от това дали ще изберат основен или разширен панел за изследване.

Към тези изследвания е включен фармакогенетичен пакет за реакция на детето към най-често използваните лекарства в педиатричната практика.

- Кога стартирате програмата?

- В следващите няколко седмици.

- Какви са пакетите, които предлагате?

- Най-широкият панел се нарича цялостно геномно секвениране и включва целия геном.

Следващият пакет се нарича екзомно секвениране. Той засяга региони които са само около 3% от човешкия геном, но съдържат гените кодиращи всички белтъци, изграждащи нашето тяло.

Има и по-малки пакети, които са свързани с конкретни групи заболявания - кардиологични, онкологични, метаболитни, неврологични, очни, глухота и други.

- Боли ли при взимането на материал за изследване?

- Най често биологичният материал, който се използва, е кръв, 5 до 10мл. При новородени са достатъчни няколко капки от петата на бебето.

За хората, които имат проблеми при взимане на кръв, алтернативата е да се вземе слюнка и да се използват клетки от устната кухина като източник на генетичен материал за изследване.

От биологичния материал се изолира ДНК. Тя се изпраща в лаборатория. Самото секвениране означава прочитане на последователността от нуклеотиди в молекулата на ДНК. Резултатът след това се анализира от нас и се прави интерпретация. Всичко става в рамките на седмици.

- Каква е цената?

- Цената има два аспекта. Единият е технически, свързан с получаване на суровите данни от секвенирането, и варира между 1000 и 2000 лева. Вторият аспект е самият анализ на тези данни. В зависимост от броя на включените за анализ гени цената може да варира от 500 до 2000 лева.

Този тип изследвания са силно препоръчителни за хора, които имат фамилна история за дадено заболяване. Намирането на молекулния дефект би позволило потвърждаване на диагноза, когато има необходимост от това, както и възможността за извършване на скрининг в рамките на семейството за съответната мутация и определяне на носителския статус на всеки член в семейството. Тази информация може да се използва за пренатална и предимплантационна диагностика, при родители, които са носители или са изложени на висок риск от предаване на генетичното заболяване на децата си.

Когато са информирани за своя генетичен статус, пациентите могат да се превърнат в активен участник при взимането на решения за живота и здравето си.

24 часа,
11.11.2022